应用场景

高质量基因组组装：尤其是复杂或重复丰富的植物、动物基因组。

结构变异（SV）检测：对大片段插入、缺失、易位和复杂重排更敏感。

全长转录组与 isoform 分析：识别新 isoform、完整 CDS、TSS/TER 使用情况（例如R2C2 / Mandalorion 等长读法）。

表观基因组学：直接在测序信号中检测 DNA 和 RNA 修饰。

临床与快速检测：病原体测序、耐药性检测、核酸监测（得益于 ONT 的便携与实时）。

第三代测序在准确性、通量和成本上都在快速进步。想象一下，Illumina 给你的是“拼图碎片”，而 PacBio 和 ONT 给你的是“整张拼好的拼图”。这就是三代测序的魅力。PacBio 的 HiFi 路线把“长读 + 高准确”变为现实，ONT 在化学、孔道与 AI base-caller 的改进上持续推进，使得长期被视为“错误率高”的问题逐步缓解。未来，随着技术的不断进步，三代测序的准确性将进一步提高，成本也将逐渐降低，预计将在更多领域得到广泛应用。

如果你的研究问题涉及 异构转录本、结构变异、复杂基因组拼接或碱基修饰，第三代测序几乎是不可替代的工具。选择平台前请把研究目标、样本特性、预算与计算资源放在第一位，必要时考虑混合策略（长短结合）以兼顾准确率、成本与覆盖范围。